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がんゲノム医療では、遺伝情報を調べることで、患者さん一人ひとりに合った治療法を検討します。がん治療を始める前に知っておきたい、がんゲノム医療の対象となる条件や検査方法、がんの発生に関わる遺伝子の変化などについてまとめます。
人の細胞の中には、さまざまな遺伝情報があり、その全体を「ゲノム」と呼びます。がん細胞のゲノムを調べると、遺伝子に変化が生じていることがあります。
がんゲノム医療では、患者さん一人ひとりの遺伝子の変化を調べることで、それぞれのがんの性質を理解し、効果が期待できる治療法を検討します。
従来のがんに対する薬物療法では、がんの種類ごとに承認された抗がん剤を用いて治療が行われてきました。つまり、患者さん一人ひとりに合わせて抗がん剤を選ぶのではなく、がんの種類に応じて薬剤が選択されていたため、治療効果や副作用の現れ方には個人差がありました。治療効果が得られない場合には、副作用だけが強く出てしまうこともあり、患者さんにとって大きな負担となることもありました。
しかし、2000年代に入ると、特定の遺伝子異常を標的とする「分子標的薬」が使用されるようになりました。さらに2010年代には、分子標的薬の効果を事前に調べる検査も導入され、効果が期待できる患者さんに対して治療を行えるようになっています。
その後、検査技術はさらに進歩し、特定の遺伝子異常だけでなく、数十から数百に及ぶ遺伝子異常を一度の検査で調べられるようになりました。こうした技術の発展により、患者さん一人ひとりに対し、より適した治療法を選べる時代へと変わりつつあります。
がん細胞に生じている遺伝子の変化を調べることで、がんの特徴を把握し、患者さん一人ひとりに適した治療法を検討することができます。こうした遺伝子の変化を調べる検査を「がん遺伝子パネル検査」と呼びます。
がん遺伝子パネル検査では、患者さんの血液やがん組織を用いて、数十から数百の遺伝子を一度に調べ、遺伝子に変化があるかどうかを確認します。変化が見つかった場合には、その遺伝子異常に対応する治療薬があるかどうかを検討します。
検査結果は、複数の専門家で構成される検討会（エキスパートパネル）で総合的に評価され、その内容をもとに、担当医から患者さんへ治療の選択肢が提案されます。
がん遺伝子パネル検査は、一定の条件を満たす場合に保険診療として受けることができます。一方で、保険適用の条件を満たさない場合には、自費診療や研究の一環として行われます。
保険が適用される場合、がん遺伝子パネル検査の費用は56万円です。実際の自己負担額は加入している保険の負担割合によって異なり、3割負担の場合は16万8,000円、2割負担の場合は11万2,000円、1割負担の場合は5万6,000円となります。
ただし、これらは検査自体にかかる費用であり、別途、診察料や検体の準備にかかる費用などが必要になります。
また、自由診療で実施される遺伝子パネル検査の費用は、医療機関によって異なりますが、おおよそ40万～100万円程度に設定されていることが多いようです。
なお、高額療養費制度の対象となる場合には、自己負担額が軽減されることがあります。詳しい条件や手続きについては、医療機関の窓口でご確認ください。
がん遺伝子パネル検査は、がんと診断されたすべての方が、すぐに受けられる検査ではありません。現時点で保険適用となるためには、次に挙げる2つの条件のうち、いずれかを満たしている必要があります。あわせて、検査後に薬物治療を受けられる全身状態であると判断された患者さんが対象となります。
1つ目の条件は、標準治療のない希少がん、または原発不明がんであることです。希少がんとは、人口10万人あたり年間6例未満と定義される、まれながんを指します。原発不明がんは、がんが発生した臓器を特定できず、治療方針の決定が難しいがんです。これらのがんでは、標準的な治療法が確立されていない場合があります。
2つ目の条件は、標準治療が終了している、もしくは終了が見込まれているがんであることです。大腸がんや乳がん、肺がんなど多くのがんでは標準治療が確立されていますが、それらの治療をすべて終えている場合、または最後の治療段階にある場合に、遺伝子パネル検査の対象とります。
実際には、がん遺伝子パネル検査の保険適用条件を満たす患者さんは、日本のがん患者さん全体の2～3％（年間およそ2～3万人）程度とされています。
がん遺伝子パネル検査では、患者さんのがんにどのような遺伝子の変化が生じているのかを調べます。しかし、遺伝子の変化を必ず見つけられるわけではありません。明らかな遺伝子変化を確認できず、治療につながらないケースもあります。
また、遺伝子の変化が確認できた場合でも、それに対応する有効な治療薬が存在しないことや、日本国内では承認されていない薬剤であるために使用できないこともあります。
そのため、がん遺伝子パネル検査を受けても、結果によっては従来の治療が選択される可能性があります。検査結果の意味や今後の治療方針については、担当医と十分に話し合いながら理解を深めていくことが大切です。
がん遺伝子パネル検査を行うと、次の世代に受け継がれる可能性のある遺伝子の変化や、現在治療しているがんとは直接関係のない遺伝性疾患のリスクがわかることがあります。
予防や早期発見が可能な病気が見つかった場合には、定期的な検査などを行うことで、発症や重症化の予防につながる可能性があります。一方で、将来かかるかもしれない病気の可能性を知ることが、精神的な負担になるかもしれません。
がん遺伝子パネル検査を受ける前には、こうした結果についてどこまで知りたいかを、あらかじめ担当医と相談することができます。また、検査前に「こういった情報は知りたくない」と伝えていても、検査後に気持ちが変わったときには、改めて結果の説明を受けることも可能です。
検査を受ける際には、メリットだけでなく、このような側面についても理解したうえで、担当医と十分に話し合うことが大切です。
がん遺伝子パネル検査は、厚生労働省が指定した医療機関で受けることができます。具体的には、がんゲノム医療に必要な設備や体制が整っていると認められた「がんゲノム医療中核拠点病院」「がんゲノム医療拠点病院」「がんゲノム医療連携病院」が該当します。
2026年3月1日時点では、がんゲノム医療中核拠点病院は全国に13か所、がんゲノム医療拠点病院は32か所、がんゲノム医療連携病院は250か所あります。
また、指定医療機関以外で治療を受けている患者さんでも、条件を満たしていれば、これらの指定医療機関で検査を受けることが可能です。詳しくは、担当医に相談してみてください。
がんは、遺伝子の変化が関与して起こる病気として知られています。
私たちの体をつくり、正常な状態を保つために必要な情報は、遺伝子に含まれています。遺伝子にわずかな変化が生じるだけでも、細胞の働きに影響が及ぶことがあります。
遺伝子の変化は、化学物質や放射線、たばこ、加齢など、さまざまな要因によって起こります。通常は、遺伝子に変化が起きても、細胞にはそれを修復する仕組みが備わっており、多くの場合は修復されます。しかし、細胞の分裂や増殖に関わる遺伝子に変化が生じ、それがうまく修復されない場合には、細胞が過剰に増殖し、がんが発生することがあります。
がんの発生に関わる遺伝子は「がん関連遺伝子」と呼ばれ、現時点で数百種類あることが分かっています。
がんの発生に関わる遺伝子の変化は、現在までに数百種類確認されています。ここでは、その中でも、遺伝子の変化に応じたがん治療で注目されている、代表的な遺伝子の変化について解説します。
EGFR（イージーエフアール）遺伝子の変化は、肺がんの患者さんで比較的よく見られる変化のひとつです。また、大腸がん、脳腫瘍（膠芽腫）、頭頸部がん、膵がん、乳がんなどでも確認されることがあります。
EGFRは細胞の表面に存在するタンパク質で、細胞の増殖や生存に関わっています。EGFR遺伝子は、このEGFRタンパク質をつくる設計図の役割を担っています。そのため、EGFR遺伝子に変化が生じると、細胞の増殖シグナルが過剰に働き、がんの発生や進行に関与すると考えられています。
検査でEGFR遺伝子の変化が確認された場合には、分子標的薬であるEGFRチロシンキナーゼ阻害薬による治療が検討されます。これらの薬剤はEGFRの働きを抑えることで、がん細胞の増殖を抑制する効果が期待されています。
HER2（ハーツー）遺伝子の増幅は、乳がんや胃がんの患者さんでみられることがあります。また、胆管がん、肺がん、卵巣がん、膣がん、唾液腺がん、膵がん、子宮がん、膀胱がん、大腸がんなど、さまざまながんで確認される場合もあります。
HER2は細胞の表面に存在するタンパク質で、細胞の増殖に関わっています。HER2遺伝子は、このHER2タンパク質をつくる設計図の役割を担っています。そのため、HER2遺伝子が増幅すると、HER2タンパク質が過剰に産生され、細胞の増殖シグナルが強く働くようになります。こうした状態が、がんの発生や進行に関与すると考えられています。
検査でHER2遺伝子の増幅が確認された場合には、HER2を標的とする薬剤による治療が選択肢となります。具体的には、HER2タンパク質の働きを抑える薬剤や、HER2を発現しているがん細胞を攻撃する薬剤などが用いられます。
RAS（ラス）遺伝子の変化は、膵がんや大腸がん、肺がん、多発性骨髄腫、子宮体がんなどで確認されています。
RASは細胞の増殖や生存に関わるタンパク質で、KRAS、NRAS、HRASの3種類があります。RAS遺伝子は、これらのRASタンパク質をつくる設計図の役割を担っています。
RAS遺伝子に変化が生じると、通常とは異なる働きをもつRASタンパク質が産生され、細胞の増殖シグナルが過剰に働くことがあります。このような変化が、がんの発生や進行に関与すると考えられています。
検査でKRAS遺伝子の変化が確認された場合には、その変化を標的とする薬剤による治療が検討されます。
BRAF（ビーラフ）遺伝子の変化は、皮膚がん（悪性黒色腫）をはじめ、甲状腺がんや大腸がん、肺がんなどで確認されることがあります。
RAFは細胞の増殖や分化に関わるタンパク質で、ARAF、BRAF、CRAFの3種類に分けられます。RAF遺伝子は、これらのRAFタンパク質をつくる設計図の役割を担っています。
RAF遺伝子に変化が生じると、通常とは異なる働きをもつRAFタンパク質が産生され、細胞の増殖シグナルが過剰に働くことがあります。このような変化が、がんの発生や進行に関与すると考えられています。
検査でBRAF遺伝子の変化が確認された場合には、BRAFを標的とする薬剤による治療が検討されます。これらの薬剤はBRAFの働きを抑えることで、がん細胞の増殖を抑制する効果が期待されています。
ALK（アルク）遺伝子がほかの遺伝子と結合して生じる「ALK融合遺伝子」は、肺がんをはじめ、乳がん、大腸がん、未分化大細胞リンパ腫、炎症性筋線維芽細胞性腫瘍など、さまざまながんで確認されることがあります。
ALK融合遺伝子からALK融合タンパク質が作られると、細胞の増殖を促す信号が持続的に働くようになり、がんの発生や進行につながることがあります。
検査でALK融合遺伝子が確認された場合には、ALKを標的とする薬剤による治療が検討されます。これらの薬剤はALKタンパク質の働きを抑えることで、がん細胞の増殖を抑制する効果が期待されています。
ROS1（ロスワン）遺伝子がほかの遺伝子と結合して生じる「ROS1融合遺伝子」は、肺がんをはじめ、脳腫瘍（膠芽腫）、胃がん、胆管がん、卵巣がんなどで確認されることがあります。
ROS1融合遺伝子からROS1融合タンパク質が作られると、細胞の増殖を促す信号が持続的に働くようになり、がんの発生や進行につながることがあります。
検査でROS1融合遺伝子が確認された場合には、ROS1を標的とする薬剤による治療が検討されます。これらの薬剤はROS1タンパク質の働きを抑えることで、がん細胞の増殖を抑制する効果が期待されています。
NTRK（エヌティーアールケー）遺伝子がほかの遺伝子と結合して生じる「NTRK融合遺伝子」は、成人の希少がんや小児がんで確認されています。また、大腸がんや肺がんなど、さまざまな臓器に発生する固形がんでも、まれに見つかることがあります。
TRKは神経細胞の成長や維持に関わるタンパク質で、NTRK遺伝子によって作られます。NTRK融合遺伝子が生じると、異常なTRK融合タンパク質が作られ、細胞の増殖を促す信号が持続的に働くようになります。その結果、がんの発生や進行につながることがあります。
検査でNTRK融合遺伝子が確認された場合には、TRKを標的とする薬剤による治療が検討されます。これらの薬剤はTRKタンパク質の働きを抑えることで、がん細胞の増殖を抑制する効果が期待されています。
RET（レット）遺伝子がほかの遺伝子と結合して生じる「RET融合遺伝子」は、甲状腺がんや肺がんなどで確認されることがあります。
RET融合遺伝子からRET融合タンパク質が産生されると、細胞の増殖シグナルが持続的に活性化されることがあります。その結果、細胞の増殖が制御されにくくなり、がんの発生や進行に関与すると考えられています。
検査でRET融合遺伝子が確認された場合には、RETを標的とする薬剤による治療が検討されます。これらの薬剤はRETタンパク質の働きを抑えることで、がん細胞の増殖を抑制する効果が期待されています。
BRCA（ビーアールシーエー）遺伝子の変化は、遺伝性乳がん・卵巣がんをはじめ、前立腺がんや膵がんなどで確認されることがあります。
BRCAは、DNAに生じた傷を修復する働きを担うタンパク質で、BRCA1とBRCA2の2種類があります。BRCA遺伝子は、これらのBRCAタンパク質をつくる設計図の役割を担っています。
BRCA遺伝子に変化が生じると、DNAの修復機能が十分に働かなくなり、遺伝子の異常が蓄積しやすくなります。その結果、がんの発生につながることがあります。
検査でBRCA遺伝子の変化が確認された場合には、DNA修復の仕組みに着目した薬剤（PARP阻害薬など）による治療が検討されます。これらの薬剤は、がん細胞の増殖を抑制する効果が期待されています。
＜この記事を書いたのは・・・＞
如月 真紀（きさらぎ まき）
医師、医学博士、総合内科専門医。都内の大学病院勤務を経て、現在はアメリカで研究中。医療関連の記事の執筆や監修、医療系動画監修、医療系コンテンツ制作など幅広く手がけている。研究の傍ら、医学の知識や医師の経験を活かし、患者や患者家族のためになるコンテンツ作成を目指している。
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